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回答1
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李忠文 副主任医师
广东省人民医院
三级甲等
内分泌科
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雷特氏综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍性疾病，主要见于女性患者。其症状通常随着患儿成长分阶段逐渐显现。 早期起病停滞期多在6 - 18个月，患儿在这个阶段开始出现发育减慢，原本正常的运动技能和语言能力发展停滞，如原本会抓握、爬行等动作逐渐不再进步。 随后进入快速退化期，一般在1 - 4岁。此阶段症状较为明显，患儿会出现手部刻板动作，比如反复洗手、拍手、搓手等，原本具备的目的性手部动作丧失；语言功能严重倒退，开始失去已有的表达性语言和理解性语言；社交互动能力也急剧下降，对周围环境的兴趣减少。同时，还可能出现共济失调，表现为行走不稳、动作不协调等。 在平台期，通常从5岁开始，病情相对稳定，但仍存在严重的智力障碍、语言缺失、手部刻板动作持续存在。此外，患儿可能伴有癫痫发作，发作形式多样。还会出现呼吸异常，如过度换气、屏气等。 晚期运动衰退期，一般在10岁以后，会出现肌肉萎缩、脊柱侧弯等运动功能进一步衰退的表现，身体活动能力逐渐受限。
2025-10-12 12:39
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