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回答1
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黄燕 主任医师
广东省中医院
三级甲等
脑病专科
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脑铁沉积6型，也被称为神经变性伴脑铁沉积6型（NBIA6），是一种罕见的常染色体隐性遗传病。它主要由FBXL4基因发生突变所引发，该基因的异常会影响线粒体功能，进而致使脑内铁离子异常沉积。 这种疾病通常在儿童或青少年时期起病，临床表现较为多样。神经系统症状是其主要特征，患者可能出现运动障碍，比如肌张力障碍，表现为肌肉不自主地收缩，导致肢体扭曲、姿势异常；还可能有帕金森样症状，像运动迟缓、震颤等。此外，患者的认知功能也会受到影响，出现智力发育迟缓、学习能力下降、记忆力减退等情况。部分患者还可能伴有癫痫发作，发作形式各不相同。 在影像学检查方面，脑磁共振成像（MRI）是重要的诊断手段，能够发现脑内特定部位的铁沉积，如苍白球、黑质等区域。目前，脑铁沉积6型尚无特效的治愈方法，临床上主要是针对患者出现的症状进行对症治疗，以缓解患者的痛苦，提高生活质量。例如，对于运动障碍可采用物理治疗、康复训练等方法；对于癫痫发作则需使用抗癫痫药物进行控制。
2025-10-12 10:55
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