巨脑回畸形是一种较为罕见的先天性脑部发育异常疾病。 从病因来看，它主要是在胚胎发育过程中，神经元移行出现障碍，导致脑回发育异常，脑回增宽、脑沟变浅，大脑皮质增厚。这种异常可能与遗传因素有关，某些基因突变可引发该病；也可能受到母体在孕期受到感染、中毒、缺氧等不良因素影响。 在临床表现方面，患者常出现智力发育迟缓，表现为学习能力差、认知水平低于同龄人。运动发育也会明显落后，如抬头、坐立、行走等大运动以及抓握等精细运动的发展都比正常儿童迟缓。还可能伴有癫痫发作，发作形式多样，这对患者的生活质量影响较大。部分患者可能存在语言障碍，说话较晚且表达能力差。 诊断巨脑回畸形主要依靠影像学检查，如头颅CT或磁共振成像（MRI）。在这些检查图像上，能够清晰地看到脑回增宽、脑沟变浅等典型表现。 目前对于巨脑回畸形尚无特效的治愈方法。治疗主要是针对癫痫发作进行抗癫痫药物治疗，以控制发作频率和减轻发作症状；同时进行康复训练，包括运动康复、语言康复等，尽可能提高患者的生活自理能力和生活质量。