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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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卢筱华 主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
内分泌代谢科
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CDKL5综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍性疾病，主要由CDKL5基因突变所引起。该基因位于X染色体上，因此这种疾病在临床上更多见于女性患者。 CDKL5综合症患者通常在出生后的头几个月内就会出现症状，最突出的表现是癫痫发作，一般在出生后的3个月内就可能开始发作，发作形式多样，包括婴儿痉挛症、肌阵挛发作等。除了癫痫发作，患者还会出现严重的发育迟缓，如运动发育落后，难以正常抬头、坐立、爬行和行走；语言发育也会受到严重影响，可能无法学会说话或只能发出简单的声音。此外，患者还可能出现智力障碍、肌张力异常，表现为肢体僵硬或松软。部分患者会有视力和睡眠问题，比如睡眠节律紊乱，夜间容易醒来。 目前，CDKL5综合症还没有治愈的方法，临床上主要是针对患者出现的症状进行治疗，以提高患者的生活质量。例如，使用抗癫痫药物控制癫痫发作，通过康复训练促进患者的运动和智力发育等。
2025-10-12 17:22
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