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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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姚筱 主任医师
惠州市第三人民医院
三级甲等
肾内科
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脑白质营养不良是一组由于遗传因素导致的中枢神经系统髓鞘形成障碍性疾病。它主要影响脑白质的正常发育和功能，具有一定的家族聚集性。 正常情况下，脑白质中的神经纤维被髓鞘包裹，就像电线外的绝缘层一样，能保证神经冲动快速、准确地传导。而在脑白质营养不良患者中，髓鞘的形成、维持或破坏出现异常，导致神经传导功能受损。 脑白质营养不良的临床表现多样，早期可能出现运动发育迟缓，比如抬头、坐立、行走等动作比同龄人延迟；还可能有智力发育落后，学习能力差，语言表达能力欠佳。随着病情进展，会出现视力下降、听力减退、癫痫发作、共济失调（如走路不稳、平衡感差）等症状，严重影响患者的生活质量和生存时间。 目前，脑白质营养不良的诊断主要依靠临床表现、影像学检查（如磁共振成像MRI）以及基因检测等。由于它是遗传性疾病，治疗相对困难，目前尚无特效的治愈方法。治疗主要以对症支持治疗为主，比如控制癫痫发作、康复训练以改善运动和认知功能等。
2025-10-11 15:58
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