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回答1
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胡永珍 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
血液科
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神经退行性疾病伴脑铁沉积6型（NBIA6），也被称为β-螺旋蛋白相关神经变性病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。 该病主要是由WDR45基因发生突变所导致的。WDR45基因对于细胞内的自噬过程起着重要作用，当它发生突变时，会使得自噬功能出现障碍，进而导致铁在脑部异常沉积，损伤神经细胞。 患者通常在儿童期或青少年期起病。临床表现多样，常见的症状包括运动障碍，如肌张力障碍，患者会出现不自主的肌肉收缩，导致肢体姿势异常和运动困难；还可能有帕金森样症状，表现为震颤、运动迟缓、肌强直等。此外，患者也会出现认知功能下降，如记忆力减退、学习能力下降等，严重影响生活质量和学习能力。随着病情进展，还可能出现吞咽困难、言语障碍等问题。 目前，对于神经退行性疾病伴脑铁沉积6型尚无特效的治疗方法，主要是采取对症治疗，以缓解患者的症状，提高生活质量。诊断主要依靠患者的临床表现、基因检测以及脑部影像学检查，如磁共振成像（MRI）等，在MRI上可发现脑部特定区域的铁沉积。
2025-10-09 10:01
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