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回答1
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江巍 主任医师
广东省中医院
三级甲等
心血管科
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脂质肉芽肿病，也被称为法伯病（Farber disease），是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。它主要因编码酸性神经酰胺酶的基因发生突变，致使酸性神经酰胺酶活性缺乏，神经酰胺在体内大量蓄积，进而引发多系统损害。 该病通常在婴儿期起病，不过也有儿童期甚至成人期发病的情况。临床症状表现多样，较为常见的是关节病变，受累关节会出现肿胀、疼痛，活动受到限制，这严重影响患者的运动功能。皮肤症状方面，可出现皮下结节，一般呈红色或紫色，质地坚实，多分布于关节伸侧、耳垂等部位。部分患者还会有喉部受累，表现为声音嘶哑、喘鸣，影响呼吸和吞咽。此外，还可能出现肝脾肿大、中枢神经系统损害等，如智力发育迟缓、惊厥等，对患者的生长发育和生活质量产生极大的不良影响。 目前，脂质肉芽肿病尚无特效的治愈方法。诊断主要依靠临床症状、酶活性检测、基因检测等手段。治疗多为对症支持治疗，旨在缓解症状、提高患者生活质量、延长生存期。
2025-10-06 06:38
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