TSD通常指的是泰-萨克斯病（Tay - Sachs disease），它也被叫做黑蒙性家族性痴呆症，这是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病。 患病的根源在于患者体内缺乏氨基己糖苷酶A（Hex - A）。这种酶的缺失会导致神经节苷脂GM2在大脑和神经系统中大量蓄积，进而对神经细胞造成损害，引发一系列严重的症状。 泰 - 萨克斯病在临床上有不同的类型，婴儿型最为常见且病情严重。一般在婴儿出生后3到6个月左右开始出现症状，表现为运动发育迟缓、对周围环境反应变差、眼神呆滞等。随着病情的进展，患儿逐渐失去运动能力，出现失明、失聪、癫痫发作等情况，多数患儿在3到5岁时死亡。少年型和成年型相对较为罕见，症状出现的时间较晚，病情进展也相对缓慢，但同样会严重影响患者的生活质量和神经系统功能。 目前，泰 - 萨克斯病还没有根治的方法，主要以支持治疗和对症治疗为主，目的是缓解症状、提高患者的生活质量和延长生命。对于有家族遗传史的人群，可以通过基因检测和遗传咨询来进行产前诊断，以预防患病胎儿的出生。