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回答1
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黄国华 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
呼吸内科
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马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病。以下为你详细介绍其常见症状。 在骨骼肌肉方面，患者通常身材高大、四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身短。手指和脚趾细长呈蜘蛛指（趾）样，可能伴有漏斗胸、鸡胸、脊柱侧弯等胸廓和脊柱畸形。关节松弛，活动度大，但也容易出现关节疼痛和脱位。 眼部症状较为明显，主要表现为晶状体脱位或半脱位，还可能有高度近视、青光眼、视网膜脱离等问题，这些眼部病变会严重影响患者的视力。 心血管系统症状是马凡综合征最严重的表现。患者可能出现主动脉根部扩张，进而导致主动脉瓣关闭不全，引起心悸、胸闷、呼吸困难等心力衰竭症状。主动脉瘤破裂是马凡综合征患者死亡的主要原因之一，一旦破裂，病情凶险，死亡率极高。 此外，部分患者还可能有皮肤和呼吸系统的症状。皮肤可能出现皮纹增宽、变薄等改变。呼吸系统方面，可能存在肺大疱，容易发生气胸。
2025-10-06 14:38
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