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回答1
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曾庆春 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
心血管内科
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CDKL5综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍性疾病。它主要由CDKL5基因突变所引起，该基因位于X染色体上。 这种疾病通常在婴儿早期就会有所表现，癫痫发作是其最突出的症状之一，一般在出生后的头几个月内就可能开始出现，发作形式多样，包括婴儿痉挛症、局灶性发作等。除了癫痫发作，患者还会出现严重的发育迟缓，如运动发育迟缓，孩子可能很晚都无法抬头、坐立、爬行和行走；智力发育也会受到严重影响，表现出认知、语言和社交能力的明显落后。多数患者还伴有严重的运动障碍，如肌张力异常，可能出现肢体僵硬或松软的情况。部分患者还可能有视觉障碍、睡眠问题等。 目前，CDKL5综合症尚无治愈方法，主要的治疗目标是控制癫痫发作、改善患者的生活质量和促进发育。治疗手段通常包括抗癫痫药物治疗以控制癫痫症状，同时配合康复训练，如物理治疗、语言治疗和职业治疗等，帮助患者尽可能地提高运动和生活技能。
2025-10-01 11:57
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