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回答1
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杨士伟 主任医师
北京安贞医院
三级甲等
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ALD即肾上腺脑白质营养不良，是一种X连锁隐性遗传病，由ABCD1基因突变导致。这一疾病的发病率约为1/17000，致病基因定位于Xq28。 在临床上，ALD有多种类型，包括儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型、Addison病型、无症状型等。不同类型的临床表现存在差异。儿童脑型最为常见且严重，通常在4 - 10岁起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力和听力下降，以及肾上腺皮质功能减退等症状。随着病情进展，患者会出现痴呆、癫痫发作，最终可能导致死亡。肾上腺脊髓神经病型则多见于20 - 40岁的男性，主要表现为进行性的脊髓病和周围神经病，可出现下肢无力、步态不稳、括约肌功能障碍等。 目前，ALD缺乏特效的治疗方法。造血干细胞移植是唯一能改变疾病自然进程的治疗手段，但仅适用于早期患者。此外，还可以采取对症治疗，如给予肾上腺皮质激素替代治疗以改善肾上腺皮质功能减退的症状。
2025-09-23 10:06
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