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回答1
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许浩游 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
脑病专科
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吉特曼综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性肾小管疾病，也被称为家族性低钾低镁血症。 该病主要是由于编码肾小管上皮细胞上的噻嗪类敏感的钠 - 氯协同转运蛋白（NCCT）的基因发生突变，导致NCCT功能缺陷，使得肾脏对钠、氯的重吸收出现障碍，进而引起一系列的病理生理改变。 患者在临床上通常有多种表现。常见的症状包括乏力、口渴、多尿、夜尿增多等，这与肾脏浓缩功能受损有关。由于长期低钾，患者还可能出现肌无力、软瘫，严重时可影响呼吸肌，导致呼吸困难。此外，患者常伴有低镁血症，可出现手足抽搐、感觉异常等症状。部分患者还可能出现生长发育迟缓、智力障碍等情况，儿童患者更为明显。 吉特曼综合征的诊断主要依靠临床表现、实验室检查以及基因检测。实验室检查可见低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、尿钙降低等。基因检测有助于明确致病基因，为诊断提供重要依据。 目前对于吉特曼综合征尚无根治方法，主要是通过补充钾、镁等电解质来纠正电解质紊乱，缓解症状，提高患者的生活质量。
2025-09-19 13:18
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