-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
陈捷 主任医师
阳江市人民医院
三级甲等
儿科
-
四种常见罕见病包括苯丙酮尿症、白化病、血友病、地中海贫血，其早筛方法分别有新生儿足跟血筛查、基因检测、凝血功能检查、血常规及血红蛋白电泳等。 1. 苯丙酮尿症：新生儿出生72小时后，充分哺乳，通过采集足跟血进行苯丙氨酸浓度测定。若浓度异常升高，需进一步检查确诊。 2. 白化病：主要通过基因检测，分析相关基因是否存在突变。基因检测可以明确致病基因，有助于早期诊断和遗传咨询。 3. 血友病：对有家族史的人群，可在孕期或出生后进行凝血功能检查，检测凝血因子活性。若活性降低，提示可能患有血友病。 4. 地中海贫血：先进行血常规检查，查看红细胞参数。若有异常，再进行血红蛋白电泳分析，确定是否存在异常血红蛋白。必要时进行基因检测确诊。 早筛对于罕见病的诊断和治疗至关重要。通过上述方法可以在早期发现罕见病阳性结果，以便及时采取干预措施，提高患者生活质量。建议有相关家族史的人群，提前进行遗传咨询和筛查。
2025-04-11 01:40
-
专家咨询
更多>
热门专栏
医院问答
更多>
-
-
为什么龟头有点痒
衡水男科医院 2023-12-17
-
-
为什么阴茎向下弯曲
衡水男科医院 2023-12-17
-
-
夜尿频多是什么原因导致
包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
-
-
我爸烟龄30年，酒龄8年
平顶山儿科医院 2024-01-24
-
-
脑缺氧会嗜睡吗？
内蒙古精神病医院 2024-01-28
推荐医院
更多>
最新问答
喝布洛芬不退烧，快来找办法
AI医疗揭秘：浑身肌肉疼痛的潜在病因
还在为口干舌燥烦恼 这些方法别错过
震惊！西乐葆这5大副作用你知道几个
权威专家揭秘：克拉霉素和酒不能同服的真相
权威专家揭秘氨甲环酸片副作用及应对措施
当感觉身体发烫，如何判断是发热还是发烧
后背右侧腰上方疼痛，心理压力是元凶？
心理压力大时，吃布洛芬后立即喝水有讲究
暗沉脸如何实现美白逆袭？
发烧时想洗头发的最佳解决方案
权威专家解读：发热能不能洗澡
3个关键因素，决定吃药后多久能喝酒
震惊！3种方法让你精准判断自己体温是否正常
空气污染时喝板蓝根有啥副作用
3种快速退低烧的有效方法，你知道吗
职场人吃青霉素后喝酒，为何小心职业危机？
血黑影响皮肤，如何恢复光彩
上班久坐腿肿了，吃什么能消肿
家庭关怀对脾厚4.5cm患者有多重要