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回答1
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张艳凯 副主任医师
开封市中心医院
三级甲等
全科
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神经元蜡样脂褐质沉积症的诊断主要依靠临床表现病理检查结果和基因检查结果。其中病理检查发现病理性脂褐素颗粒是诊断NCL的金标准。产前诊断NCL也主要依靠电子显微镜和基因技术。应注意与其他椎体外系病变引起的运动异常共济失调，以及各类型痴呆、精神异常、延髓麻痹、肌阵挛型癫痫和视网膜病变等鉴别。
2021-12-23 20:02
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