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回答1
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任立存 主治医师
重庆渝都生殖医院
其他
内科
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罕见病是指发病率极低、患病人数少、病情严重、诊断困难且常常缺乏有效治疗手段的一类疾病，包括遗传性疾病、自身免疫性疾病、神经系统疾病、血液系统疾病、内分泌系统疾病等。 1. 发病率低：罕见病的发病率通常低于万分之一，例如法布雷病、戈谢病等。 2. 诊断困难：由于罕见病症状不典型，涉及多个系统，容易被误诊。 3. 缺乏有效治疗：很多罕见病目前尚无根治方法，如庞贝病。 4. 病情严重：往往会对患者的生活质量和生命造成严重威胁。 5. 遗传因素：多数罕见病由基因突变引起，如血友病。 总之，罕见病虽然罕见，但对患者及其家庭影响巨大。社会各界应加强对罕见病的关注和研究，以提高诊断和治疗水平，改善患者的生活质量。
2024-11-22 05:28
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