-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
魏军平 主任医师
中国中医科学院广安门医院
三级甲等
内分泌科
-
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病，青霉胺是常用排铜药物。其发病机制、治疗方法及遗传特点等备受关注。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
2017-12-11 19:42
1.疾病原理：肝豆状核变性因基因突变致铜代谢异常，铜在体内蓄积损害脏器。
2.除青霉胺外，还有二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等排铜药。
3.遗传特点：多为常染色体隐性遗传，遗传给异性子女几率较高。
4.用药注意：使用排铜药物需定期复查肝肾功能、血铜等。
5.生活调理：患者应低铜饮食，避免食用含铜高的食物。
肝豆状核变性患者需积极治疗，遵循医嘱用药，注意生活调理，定期复查。
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
