孩子心肌酶和肝激酶高且基因缺失，诊断为进行性肌营养不良，怎么办？
娃现在还没有发病，就是心肌酶和肝激酶一直高上升，做了全身检查都没有检查出来做鉴定是他基因缺失，医生临床诊断是进行性肌营养不良，
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回答1
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史艺红 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
妇科
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进行性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，会导致肌肉逐渐无力和萎缩。孩子心肌酶和肝激酶升高且基因缺失被诊断为此病，需从多方面综合考虑治疗和护理。包括疾病机制、治疗方法、日常护理、康复训练、定期复查等。 1.疾病机制：这是由于基因突变导致肌细胞膜上的蛋白缺陷，影响肌肉的正常功能和结构，从而引发肌肉无力和萎缩。 2.治疗方法：目前尚无根治方法，但可使用药物如泼尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等来延缓病情进展。同时，基因治疗等新疗法也在研究中。 3.日常护理：保证孩子充足的休息和睡眠，饮食均衡，多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物。 4.康复训练：在专业康复师指导下进行适度的肌肉锻炼，增强肌肉力量和耐力。 5.定期复查：密切监测心肌酶、肝激酶等指标，以及评估孩子的肌肉功能和身体状况。 进行性肌营养不良的治疗是一个长期的过程，家长要保持积极的心态，配合医生的治疗方案，帮助孩子提高生活质量，尽可能延缓病情发展。
2024-11-27 06:17
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什么是进行性肌营养不良症? 进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌，躯干肌和头面肌，也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大，病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»
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