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回答1
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李胜利 副主任医师
南通市第一人民医院
三级甲等
神经内科
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自毁容貌综合征的临床表现通常于生后2～3个月逐渐出现手足舞蹈症，2～3岁起有自我咬伤口唇、舌、手指、前臂等，常因咬伤疼痛而哭叫不安，时而有咬人咬物行为。患者智低下、生长迟缓、运动障碍、小头畸形、大脑性瘫痪，部分患者有癫痫发作及巴宾斯基征阳性，血和尿内尿酸升高。HGPRT完全缺失者，发病早，进展迅速，儿童期并发痛风者可能发展为严重的残疾，各关节均可受累，可为多发性痛风性关节炎，最常见的是足痛风。约半数患者肢关节有痛风石，可致关节强直，甚至被迫卧床。常因感染或肾衰竭而死于青春期以前，故成人患此病极为罕见。患者可活至20余岁，最终多死于感染和肾功能衰竭。
2016-07-04 11:15
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