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回答1
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王恒松 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
普内科
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持久性高赖氨酸血症的诊断，需综合多种因素，包括症状表现、相关检查、家族病史等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
2016-07-06 20:51
1.症状观察：注意有无动作过多、肌阵挛、癫痫发作、智能低下等症状。
2.检查区分：与羟赖氨酸尿症等疾病进行鉴别，完善相关生化检查。
3.饮食影响：观察高蛋白或赖氨酸饮食后是否出现惊厥、昏迷等。
4.遗传分析：了解家族中是否有类似遗传病史。
5.酶活性检测：检测赖氨酸相关酶的活性是否正常。
综合以上多方面的评估和检查结果，才能准确诊断持久性高赖氨酸血症。
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