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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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林敏娟 副主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
呼吸与危重症医学科
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神经节苷脂贮积病GM1型的诊断，需综合临床症状、实验室检查、影像学检查、酶学检测和基因检测等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2016-07-07 16:04
1.临床症状：包括生长发育迟缓、面容特殊、骨骼畸形、神经系统异常等。
2.实验室检查：如血常规、生化指标等，可能提示异常。
3.影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）可发现脑部结构改变。
4.酶学检测：测定相关酶的活性，有助于确诊。
5.基因检测：明确基因突变情况。
综合多种检查方法，才能准确诊断神经节苷脂贮积病GM1型。
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