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神经节苷脂贮积病 GM 型有哪些症状表现

神经节苷脂贮积病GM型的症状表现是什么

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    神经节苷脂贮积病 GM 型是一种罕见的遗传性疾病,症状表现多样,包括神经系统症状、骨骼异常、内脏损害、眼部症状、面容改变等。 1.神经系统症状:患者常出现智力发育迟缓、运动障碍,如行走困难、肌肉无力,还可能有癫痫发作。 2.骨骼异常:表现为骨骼发育不良,如鸡胸、漏斗胸,以及关节畸形。 3.内脏损害:可能累及肝脏和脾脏,导致肝脾肿大。 4.眼部症状:常有视力下降、眼球震颤等。 5.面容改变:例如额头突出、鼻梁低平等特殊面容。 神经节苷脂贮积病 GM 型症状复杂,给患者带来极大痛苦。一旦出现相关症状,应及时到正规医院进行检查和诊断,以便尽早采取治疗措施,提高生活质量。

    2024-10-22 16:33