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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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张丽芳 主任医师
广州医科大学附属脑科医院
三级甲等
神经内科
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您好，神经节苷脂沉积病的症状：GM1节苷脂沉积病Ⅰ型(婴儿型)最严重的一型，患儿多在3～6个月发病，少数于新生儿期起病。初起表现为全身肌张力低下，吸吮力差，喂养困难，对外界反应差。Ⅱ型(晚发婴儿型，或称幼年/少年型) 发病年龄稍晚，多数在12～18个月发病。首发症状常是步态异常、易摔跌等行走不稳，继而上肢运动不稳，不能独坐、独站和失语，逐渐发展至痉挛性四肢瘫痪，常见癫痫发作。Ⅲ型(慢性晚发型，成年型) 4岁以后发病，多数在儿童期和青春期，亦有迟至三四十岁者。患者常以构音障碍和肌张力改变为初始症状，病情进展缓慢，可长达数10年，智能可能轻度受损，通常无共济失调、肌阵挛、癫痫等症状，无面容异常、肝、脾大，无视网膜、角膜病变。GM2神经节苷脂沉积症可分为：婴儿型(包括Tay-sachs病、Sandhoff病及AB变异型)和迟发型(包括晚发婴儿型、少年型及成人型)。
2016-07-04 11:03
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