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威廉姆斯综合症是什么,有何症状及治疗方法

威廉姆斯综合症

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    威廉姆斯综合症是一种罕见的先天性疾病,由基因缺失引起。主要症状包括特殊面容、心血管问题、智力障碍、发育迟缓、性格友善等。治疗方法包括药物治疗、康复训练、手术治疗等。 1.症状:特殊面容表现为眼距宽、鼻梁低平、嘴唇厚等;心血管问题常见的有主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄等;智力障碍程度不一;发育迟缓体现在语言、运动等方面;性格友善,对陌生人也很热情。 2.病因:第 7 号染色体长臂近端(7q11.23)区域的基因缺失。 3.诊断:通过基因检测、心脏超声、发育评估等手段确诊。 4.治疗:药物治疗如使用降压药控制心血管问题;康复训练帮助提高智力和运动能力;严重心血管问题可能需要手术治疗。 5.预后:经过积极治疗,部分症状可改善,但完全治愈困难。 威廉姆斯综合症虽然罕见且复杂,但早期诊断和综合治疗有助于提高患者的生活质量,减轻症状,患者家属应积极配合医生治疗。

    2024-10-13 13:17
  • 回答2

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    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    您好,一般说来,这是属于心理问题,引起的原因可能与日常生活中的环境以及自身性格行为因素有关。要注意保持良好的心态,自我调节抑制。若是症状比较严重,无法通过自我调节得到缓解,建议亲自找心理医生咨询一下为宜。

    2024-10-13 13:17
  • 回答3

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    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    是属于染色体问题DNA倒置导致的疾病没有治疗方法建议做基因和染色体检查

    2024-10-13 13:17
  • 回答4

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    孔书雪 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    在幼儿及刚出生的婴儿中,从以下迹象可以看出他们患有威廉姆斯综合症:1吸吮有困难,导致喂食困难2血液中钙含量高3嗜睡4身体发育迟缓5斜视另外,所有患威廉姆斯综合症的人似乎都有心脏问题,主要是主动脉瓣上狭窄(supravalvularaticstenosis),这一种情况有时会发展为更为复杂的心脏问题.也许最明显的迹象是威廉姆斯综合症儿童(以下简称威廉儿童)普遍的面部特征,这些特征被称为“小精灵特征”.他们有很典型的宽大的嘴和大而松弛的下唇,鼻尖向上翻,稍稍凸出的脸颊和不规则的牙齿,牙缝很大.精神特征1饶舌且话语不连贯2情绪大幅波动3保持注意力时间短4过于沉迷某种兴趣5对噪音过于敏感

    2024-10-13 19:39