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谷印亮 医师
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46，XY Reifenstein 综合征是一种较为罕见的遗传性疾病，其症状表现多样，主要包括性器官发育异常、生殖功能障碍、第二性征不明显、内分泌紊乱、骨骼肌肉异常等。 1. 性器官发育异常：患者外生殖器可能出现不同程度的畸形，如阴茎短小、尿道下裂等。 2. 生殖功能障碍：表现为精子生成异常，导致不育。 3. 第二性征不明显：胡须、阴毛、腋毛稀疏，嗓音尖细。 4. 内分泌紊乱：雄激素水平可能降低，雌激素相对占优势。 5. 骨骼肌肉异常：可能存在身材矮小、骨骼发育不良、肌肉力量较弱等情况。 总之，46，XY Reifenstein 综合征症状复杂，个体差异较大。一旦怀疑有相关症状，应及时到正规医院的内分泌科|遗传内分泌科就诊，进行全面的检查和评估，以便制定合适的治疗方案。
2024-10-08 23:39
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