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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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李小英 主任医师
复旦大学附属中山医院
三级甲等
内分泌科
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巴特尔综合征的诊断，主要依据临床表现、实验室检查、基因检测等。包括低血钾、低血氯、代谢性碱中毒、肾素血管紧张素醛固酮系统异常、肾脏病理改变等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
2015-12-22 13:06
1.临床表现：患者多有生长发育迟缓、多尿、烦渴、肌无力等症状。
2.实验室检查：血生化显示低血钾、低血氯、代谢性碱中毒。血浆肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平升高。
3.基因检测：检测相关基因突变有助于明确诊断。
4.尿液检查：尿钾增多，尿氯增多。
5.肾脏病理：可见肾小球旁器增生等改变。
综合以上多方面的检查结果，才能对巴特尔综合征做出准确诊断。
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