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王庆松 医师
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尼兹诺夫综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由基因突变引起，表现为免疫功能严重受损，易发生严重感染、自身免疫性疾病等。其发病机制复杂，诊断困难，治疗具有挑战性。 1.病因：由基因突变导致，常染色体隐性遗传。 2.症状：反复严重的细菌、病毒、真菌和原虫感染，自身免疫性疾病如自身免疫性血细胞减少症，恶性肿瘤风险增加。 3.诊断：通过基因检测、免疫功能评估等方法确诊。 4.治疗：免疫球蛋白替代治疗、抗感染治疗、干细胞移植等。 5.预后：预后较差，早期诊断和治疗有助于改善生存质量和延长生存期。 尼兹诺夫综合征是一种严重威胁健康的疾病，需要早期诊断和综合治疗，患者和家属应积极配合医生，提高治疗效果。
2024-10-08 13:00
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