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赵蕾 医师
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先天性缺指畸形的诊断，主要依据家族病史、临床表现、影像学检查、染色体分析、基因检测等。 1.家族病史：了解家族中是否有类似畸形的情况，有助于判断遗传因素的影响。 2.临床表现：观察手指的缺失数量、形态、位置，以及是否伴有其他肢体畸形。 3.影像学检查：通过 X 线、CT 等检查，清晰显示骨骼结构的异常。 4.染色体分析：检测染色体是否存在异常，排查染色体疾病导致的畸形。 5.基因检测：确定是否存在相关基因突变，为诊断提供更精确的依据。 综合运用以上多种方法，能够较为准确地诊断先天性缺指畸形，为后续的治疗和干预提供重要依据。
2024-10-09 09:32
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