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什么是三体综合症及其相关知识

三体综合症

  • 回答5

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    张东升 医师

    广州市第一人民医院

    三级甲等

    心血管内科

    三体综合症是一种染色体异常导致的疾病,涉及多种症状和表现,包括特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓等。其发病原因复杂,治疗方法有限。 1. 发病机制:三体综合症主要是由于生殖细胞在减数分裂过程中,染色体不分离所致。常见的如 21 三体综合征,是第 21 号染色体多了一条。 2. 症状表现:患儿常有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、外耳小等。还伴有智力低下、语言发育迟缓、运动发育落后等。 3. 诊断方法:通过染色体核型分析可明确诊断。 4. 治疗手段:目前尚无特效治疗方法,主要是进行康复训练,提高患儿生活自理能力。 5. 预防措施:孕妇应做好产前检查,如唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等。 三体综合症对患儿和家庭带来较大影响,早期诊断和干预有助于改善患儿预后。但目前仍需进一步研究,探索更有效的治疗方法。

    2024-12-18 13:07
  • 回答4

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    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    胎儿多处畸形,有引产指证确实可以不再做羊膜腔穿刺查染色体,但是那样只是引产了,没有明确病因。我建议您在引产的同时明确病因,行脐带血穿刺(23周了,所以要行脐带血穿刺),检查染色体核型。如果来我们医院,想办法挂我们超声科汪龙霞主任的号,同时挂产科卢彦平或者高志英主任的号,可能能同意引产并查核型,特殊提示:特需门诊的号可能好挂一些!

    2013-11-20 08:08
  • 回答3

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    吕月新

    北京市大兴区妇幼保健院

    二级甲等

    妇产科

    这个比值属于高危人群,所以有必要做羊水穿刺检查,穿刺当然会有一定的风险,任何事情都不会百分百安全的,就象汽车装上汽囊不能保证撞车时司机就不会出问题一样.但是这个风险比起生下一个智障儿的风险来说,是可以忽略不计的,因为除此没有其他更好的确诊办法了.虽然有风险存在,但是发生的几率还是极小的,否则这项技术是不可能广泛开展的.所以为孩子着想,也为你们一家的未来着想,还是去做这个检查.

    2013-11-17 08:08
  • 回答2

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    张建国 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    你好,考虑不一定是健康的。

    2013-11-16 08:08
  • 回答1

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    冯海峰 主治医师

    江苏靖江市太和医院

    一级甲等

    眼科

    你好,据你所述,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病,此病为先天性疾病,是没有好的治疗办法的,建议对症处理看看,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。

    2013-11-13 18:16
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