男友家族多人患不明遗传病,如何排查
我想咨询一下,我妹妹交了一个男朋友,最近打听说他家里有遗传病,他姥爷有病和他姥爷的妹妹都有,他大舅有后来受不了自杀了,他二舅大约十岁左右发现然后不到三十去世了,这个病是先走路不方便,然后就不能走了,腿发软,然后就瘫痪了,有去世早的,有的还活到了80多,有病的有没病的,他妈妈没发现他也没发现,但没去医院查,不知道是什么病,怎么查,查什么,都不知道,
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回答3
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任立存 主治医师
重庆渝都生殖医院
其他
内科
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家族性遗传病的排查需要综合多方面因素,包括详细的家族病史采集、基因检测、神经系统检查、影像学检查以及实验室检查等。 1.家族病史采集:详细了解家族中患者的发病年龄、症状表现、病情进展等,绘制家族遗传图谱。 2.基因检测:这是明确遗传病因的重要手段,通过检测相关基因的突变情况来判断。 3.神经系统检查:评估肌肉力量、肌张力、感觉功能、反射等,判断神经系统是否受损。 4.影像学检查:如磁共振成像(MRI)、计算机断层扫描(CT)等,查看脑部、脊髓等结构有无异常。 5.实验室检查:包括血常规、生化指标、免疫学检查等,排除其他可能导致类似症状的疾病。 6.肌肉活检:若怀疑是肌肉疾病,可进行肌肉组织的病理检查。 对于这种情况,应尽快到正规医院的神经内科就诊,进行系统的检查和评估,以便明确诊断,并采取相应的治疗和预防措施。
2025-01-23 11:31
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回答2
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丁华青
上海市青浦区朱家角人民医院
二级乙等
内科
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遗产被是可以到医院检查的呢。这个有家族遗传倾向的话是需要检查一下的,可以进行遗传基因检测的
2016-02-21 18:25
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回答1
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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你说的关于遗传病的提问,我查找资料,是否为肌萎缩侧索硬化症(俗称渐冻人),但这个病发病率较低,也没有关于明显的遗传倾向,要不就不是这个病。另外,跟遗传有关的肌肉萎缩方面的疾病还有进行性肌营养不良症,男孩子的母亲没有发现患病,但可能是基因携带者。关于是什么疾病,现在也不确定,我所说的上述意见仅供参考,要检查,到上海,北京的大医院,最好是医学院的附属教学医院,那些医院应该更具专业能力。
2016-02-21 12:34
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