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一岁小孩肝功能受损疑患半乳糖血症能治吗

半乳糖血症

您好,医生,我小孩一岁在医院检查(ALT):836(AST):2195严重升高。代谢病检查报告(双焌酸·半乳糖·半乳糖醇和半乳糖酸略高,引起肝功能受損,怀疑伴有《半乳糖血症》我想咨询一下,这个可以治疗吗?

  • 回答5

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    夏晓英 副主任医师

    惠州市中心人民医院

    三级甲等

    内分泌科

    半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,可导致患儿肝功能受损。其治疗方法包括饮食调整、药物治疗、定期监测等。治疗效果取决于病情严重程度、发现和治疗的及时性以及患儿个体差异等。 1. 疾病原理:半乳糖血症是由于半乳糖代谢过程中的酶缺乏或活性降低,导致半乳糖及其代谢产物在体内蓄积,从而损害器官功能。 2. 饮食调整:严格限制半乳糖的摄入,避免食用含半乳糖的食物,如乳制品、乳糖类制品。 3. 药物治疗:可能会使用保肝药物,如复方甘草酸苷片、水飞蓟宾胶囊、双环醇片等,但需遵医嘱。 4. 定期监测:定期检测肝功能、血糖、血半乳糖等指标,以便及时调整治疗方案。 5. 遗传咨询:对患儿家庭进行遗传咨询,评估再生育风险。 半乳糖血症虽然治疗有一定难度,但早期诊断和规范治疗可以有效控制病情,改善患儿生活质量。家长应积极配合医生,关注患儿的健康状况。

    2025-03-25 03:01
  • 回答4

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    许宗彦 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,孕前可以排查的。饮食尽可能广泛多样化.多吃高蛋白优质蛋白食物多吃蔬菜水果。

    2016-01-22 12:00
  • 回答3

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    因为半乳糖血症是一种遗传病是常染色体的隐形遗传所以只能是祈祷生出来的小孩是一个带的是显性的基因

    2016-01-22 03:01
  • 回答2

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    任立存 主治医师

    重庆渝都生殖医院

    其他

    内科

    半乳糖血症:人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖.这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病.主要症状是营养障碍,白内障,智力低下和肝脾肿大等.你好,早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖有人主张岁后可不再限制饮食但般认为宜终身坚持经过及时治疗后白内障肝肿大和肝硬化等均可逆转重要的是无症状纯合女性食高乳食品后血中半乳糖可升高此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲在妊娠期间应限制半乳糖摄入

    2016-01-21 23:38
  • 回答1

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    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    一种酶的缺乏不一定是遗传一定注意产前要健康体检

    2016-01-21 19:18
就医问药

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什么是半乳糖血症?   半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病,其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型,均为常染色体隐性遗传病,半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见,在新生儿中发病率为1/10000~1/30000,且病情严重。  食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下,乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳 查看全文»

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