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半乳糖血症有哪些症状表现

半乳糖血症

半乳糖血症的症状有哪些

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,症状多样,包括消化系统症状、神经系统症状、眼部症状、生长发育障碍及肝脏损害等。 1.消化系统症状:患儿常出现呕吐、腹泻、腹胀等,因半乳糖不能正常代谢,导致胃肠道功能紊乱。 2.神经系统症状:可能有智力低下、抽搐、震颤等,这是由于半乳糖在体内蓄积对神经系统产生损害。 3.眼部症状:白内障较为常见,还可能有视网膜病变。 4.生长发育障碍:患儿体重不增、身材矮小,营养吸收不良。 5.肝脏损害:表现为黄疸、肝肿大,严重时可导致肝硬化。 总之,半乳糖血症的症状复杂多样,若发现婴儿有上述异常表现,应及时就医,进行相关检查和诊断,以便尽早采取治疗措施,改善患儿预后。

    2024-11-05 06:13
就医问药

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什么是半乳糖血症?   半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病,其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型,均为常染色体隐性遗传病,半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见,在新生儿中发病率为1/10000~1/30000,且病情严重。  食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下,乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳 查看全文»

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