苯丙酮尿症能否通过干细胞移植治疗
苯丙酮尿症,能进行干细胞移植治疗吗?曾经治疗情况和效果:现在在吃特食···想得到怎样的帮助:苯丙酮尿症干细胞移植治疗
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回答3
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刘倩筠 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
保健科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。目前主要治疗方法是饮食控制,对于干细胞移植治疗,尚处于研究阶段。以下从疾病原理、现有治疗、干细胞移植可能性、饮食注意及未来展望等方面进行阐述。 1. 疾病原理:苯丙酮尿症患者无法正常代谢苯丙氨酸,导致其在体内积累,影响神经系统发育和功能。 2. 现有治疗:饮食控制是关键,通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物,如肉类、蛋类、奶制品等,食用特制的低苯丙氨酸食品。 3. 干细胞移植可能性:目前干细胞移植治疗苯丙酮尿症仍在探索中,存在诸多技术难题和未知风险。 4. 饮食注意:严格遵循医生或营养师的建议,定期监测血液中苯丙氨酸水平。 5. 未来展望:科研人员在不断努力探索新的有效治疗方法,包括基因治疗等。 总之,目前苯丙酮尿症的主要治疗手段是饮食控制,患者和家属应积极配合治疗,期待未来有更有效的治疗方法出现。
2025-03-24 17:17
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回答2
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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苯丙酮尿症是因为机体苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的,为常染色体隐性遗传性疾病,造血干细胞移植是不能治疗这种酶缺乏疾病的。建议平时不要吃肥肉,饮食中适量控制糖份,必须采取采取低苯丙氨酸饮食,以缓解症状。
2016-01-21 20:25
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回答1
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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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你好,苯丙酮尿症目前的治疗有饮食控制及药物,干细胞仍在研究阶段苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下。饮食治疗是吃专门的食物,食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。
2016-01-21 04:39
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»