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回答1
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李绪娴 主任医师
惠州市第三人民医院
三级甲等
内分泌科
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糖原累积病Ⅱ型是一种罕见的遗传性疾病，患者症状多样，常见表现包括肌肉无力、呼吸困难、心脏功能异常等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2015-07-25 13:48
1.肌肉无力：早期多表现为肢体近端肌肉无力，逐渐发展为全身性肌无力。
2.呼吸困难：可因呼吸肌受累，出现呼吸费力、气促等。
3.心脏功能异常：如心肌肥厚、心律失常，严重时可致心力衰竭。
4.吞咽困难：影响进食和营养摄入。
5.生长发育迟缓：身材矮小，体重增长缓慢。
6.肝脏肿大：部分患者可有此症状。
糖原累积病Ⅱ型症状复杂且多样，若发现相关症状，应及时就医，进行相关检查和诊断。
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
