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回答1
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何连江 副主任医师
天长市汊涧镇中心卫生院
其他
内科
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您好!糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,不一定会遗传,必须是有俩个含有该隐性染色体的父母都将该隐性染色体分配到一个受精卵里或者是母体的卵子有该隐性染色体而父体的是Y染色体发育成的才会是糖原累积病I型病。
2015-09-21 11:05
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»