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尹君 医师
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耳鼻喉科
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糖原累积病 I 型和 II 型在发病机制、临床表现、诊断方法、治疗手段和预后等方面存在差异。 1.发病机制：I 型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，II 型则是由于溶酶体酸性α-葡糖苷酶缺乏。 2.临床表现：I 型主要表现为低血糖、肝大、生长迟缓等；II 型常有肌肉无力、呼吸困难等。 3.诊断方法：均需结合临床症状、生化检查、基因检测等，但侧重点有所不同。 4.治疗手段：I 型以饮食治疗和药物治疗为主；II 型除饮食外，可能需要酶替代治疗。 5.预后：I 型经过规范治疗可改善症状；II 型病情进展相对较快，预后较差。 糖原累积病 I 型和 II 型虽然都属于糖原累积病，但在多个方面存在明显不同，明确区分对于诊断和治疗至关重要。
2024-10-09 04:13
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
