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回答1
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赵骞康 主治医师
天津市职业病防治院
三级
神经内科
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先天性肝糖原累积症:多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积,主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠。 指导意见:本病的治疗可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程,从而减轻临床症状。治愈效果无法确定,主要在于加强护理,护理好的话小孩的生命质量就很高的。
2015-09-01 10:22
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»