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回答1
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顾卫琼 主任医师
上海交通大学医学院附属瑞金医院
三级甲等
内分泌科
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糖原累积症二型的确诊需要综合多种检查方法，包括临床症状、生化指标、基因检测等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2015-08-12 09:45
1.临床症状：观察有无肌肉无力、呼吸困难、吞咽困难等表现。
2.生化检查：检测血清肌酸激酶水平，常明显升高。
3.肌肉活检：可发现特征性的病理改变。
4.酸性α-葡糖苷酶活性检测：活性显著降低是重要诊断依据。
5.基因检测：明确是否存在相关基因突变。
综合运用上述多种检查方法，有助于明确糖原累积症二型的诊断，为后续治疗提供依据。
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
