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张建国 医师
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中医科
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氨基酸代谢病的发生通常与遗传因素、酶的缺陷、营养失衡、肝肾功能障碍、内分泌疾病等有关。 1.遗传因素：基因突变导致参与氨基酸代谢的酶或转运蛋白异常，如苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变。 2.酶的缺陷：某些关键酶的活性降低或缺失，影响氨基酸的正常代谢过程，像枫糖尿症是支链酮酸脱氢酶复合体缺陷所致。 3.营养失衡：长期营养不良，蛋白质摄入不足或不均衡，可能干扰氨基酸的代谢。 4.肝肾功能障碍：肝脏和肾脏在氨基酸代谢中起着重要作用，其功能异常会影响代谢。 5.内分泌疾病：如甲状腺功能减退等，可能影响机体的代谢水平，进而导致氨基酸代谢紊乱。 总之，氨基酸代谢病的病因较为复杂，多种因素相互作用。一旦出现相关症状，应及时就医，进行详细的检查和诊断，以便采取有效的治疗措施。
2024-10-08 13:27
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谷印亮 医师
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理疗科
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除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。
2024-10-08 22:32
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