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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型的诊断，需综合临床表现、家族史、神经电生理检查、基因检测、病理检查等。 1.临床表现：患者常出现肢体远端肌肉无力和萎缩、感觉障碍等，多从下肢开始。 2.家族史：了解家族中是否有类似疾病患者。 3.神经电生理检查：如神经传导速度减慢、动作电位波幅降低等。 4.基因检测：检测相关基因突变情况。 5.病理检查：观察神经组织的病理改变。 总之，通过上述多种方法的综合评估，才能准确诊断遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型。一旦确诊，应及时采取相应的治疗和管理措施，以延缓病情进展，提高生活质量。
2024-10-08 14:50
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就医问药
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
