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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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戈谢病 I 型的症状多样，常见的有肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛、生长发育迟缓等。可通过血液检查、基因检测等方式发现。 1. 肝脾肿大：患者的肝脏和脾脏会明显增大，可通过腹部触诊、超声等检查发现。 2. 贫血：表现为面色苍白、乏力等，血常规检查可明确。 3. 血小板减少：易出现皮肤瘀斑、鼻出血等，血小板计数能帮助诊断。 4. 骨痛：常感到骨骼疼痛，尤其在长骨部位，X 线、骨扫描等有助于判断。 5. 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，与同龄人相比存在差距。 6. 神经系统症状：部分患者可能有癫痫、认知障碍等，需进行脑电图、神经功能评估。 总之，戈谢病 I 型症状复杂，若出现上述相关症状，应及时到正规医院就诊，进行相关检查以明确诊断。
2024-10-08 05:29
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
