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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病，检查方法多样，目前难以完全治愈。主要检查包括基因检测、神经电生理检查、神经活检、脑脊液检查、影像学检查等。治疗以缓解症状、延缓病情进展为主。 1.基因检测：可明确基因突变类型，有助于诊断和遗传咨询。 2.神经电生理检查：如肌电图、神经传导速度测定，能评估神经损伤程度。 3.神经活检：对诊断和鉴别诊断有重要价值。 4.脑脊液检查：有助于排除其他神经系统疾病。 5.影像学检查：如磁共振成像（MRI），可观察神经和肌肉的形态。 腓骨肌萎缩症虽然难以根治，但早期诊断和适当治疗能有效改善生活质量，延缓病情进展。患者应及时到正规医院神经内科就诊，遵循医生建议进行治疗和康复。
2024-10-08 07:46
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什么是腓骨肌萎缩症? 腓骨肌萎缩症又称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先报道，是遗传性周围神经病最常见的类型，发病率为l/2500。根据神经传导速度(NCV)分为脱髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神经元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMTl型根据基因定位分为lA、l B和1 C三个亚型，CMT2型分为2A、2B、2C、2D和2E五个亚型，CMTlA型最常见。 查看全文»
