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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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戈谢病 I 型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性缺乏引起。其发病因素包括遗传因素、酶活性缺失、脂质代谢异常、巨噬细胞功能障碍以及环境因素等。 1.遗传因素：戈谢病 I 型是由于位于 1 号染色体长臂上的 GBA 基因突变，导致葡糖脑苷脂酶结构和功能异常。 2.酶活性缺失：基因突变使得葡糖脑苷脂酶活性显著降低或丧失，无法正常分解葡糖脑苷脂。 3.脂质代谢异常：葡糖脑苷脂在细胞内堆积，影响细胞的正常生理功能和代谢。 4.巨噬细胞功能障碍：堆积的脂质改变了巨噬细胞的形态和功能，影响免疫系统。 5.环境因素：某些环境因素可能影响疾病的发生和发展，但具体机制尚不明确。 总之，戈谢病 I 型是一种复杂的遗传性疾病，多种因素相互作用导致其发病。目前治疗方法主要包括酶替代治疗等，患者需在正规医院接受专业诊治。
2024-10-08 08:59
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
