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史东岳
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戈谢病和糖尿病一般没有直接的关联。戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病,由于基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,引起葡萄糖脑苷脂在细胞内蓄积。糖尿病则主要与胰岛素分泌不足或作用缺陷有关,常与遗传、生活方式等因素相关。 1. 发病机制:戈谢病是基因突变导致的酶缺乏,糖尿病是胰岛素问题。 2. 症状表现:戈谢病常见肝脾肿大、贫血等,糖尿病多为多饮、多食、多尿。 3. 遗传因素:戈谢病为常染色体隐性遗传,糖尿病有遗传倾向但复杂。 4. 诊断方法:戈谢病依靠酶活性检测等,糖尿病通过血糖检测等。 5. 治疗方式:戈谢病用酶替代治疗,糖尿病有饮食控制、运动、药物等。 总之,戈谢病和糖尿病是两种不同的疾病,发病机制、症状、诊断和治疗都有明显区别。
2024-10-08 22:27
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,系由β-葡萄精脑苷脂酶减少,细胞内大量储存脑苷脂,形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»




