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回答1
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季兵 主任医师
广东祈福医院
三级甲等
内分泌科
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戈谢病是基因突变导致的遗传病，治疗方法包括药物、手术等。常见治疗方式有药物治疗、脾切除、酶替代治疗、对症治疗、定期复查等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
2015-02-15 15:01
1.药物治疗：常用药物有伊米苷酶、维拉苷酶α等，需遵医嘱使用。
2.脾切除：脾大且脾功能亢进明显时考虑，有助于改善症状。
3.酶替代治疗：补充缺乏的酶，改善代谢。
4.对症治疗：如贫血时纠正贫血，出血时止血。
5.定期复查：监测病情变化，调整治疗方案。
戈谢病虽罕见，但通过合理治疗可控制病情。患者应及时就医，在正规医院接受规范治疗。
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就医问药
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
