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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，会累及多个器官系统。患者的生存情况受多种因素影响，如病情严重程度、治疗及时性、并发症控制等。预防方面，主要通过遗传咨询、产前诊断等来降低发病风险。 1. 病情严重程度：轻症患者可能仅有皮肤损害，对生活影响较小。重症患者若出现癫痫频繁发作、肾功能衰竭等严重并发症，生存质量和预期寿命会受较大影响。 2. 治疗及时性：早期诊断并积极治疗，能有效控制症状，延缓病情进展，改善生存状况。 3. 并发症控制：如能有效控制癫痫发作、保护肾功能，可提高生活质量，延长生存时间。 4. 遗传咨询：家族中有结节性硬化症患者时，进行遗传咨询可评估后代患病风险。 5. 产前诊断：孕妇通过羊水穿刺、基因检测等产前诊断方法，有助于早期发现胎儿是否患病。 总之，结节性硬化症患者的生存情况因人而异，通过积极治疗和预防措施，可在一定程度上改善预后。
2024-10-07 20:29
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
