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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病。患者就诊时,通常可选择血液科、儿科、遗传代谢科、神经内科、内分泌科等。这些科室在诊断和治疗戈谢病方面都具有一定的经验和专业知识。 1.血液科:专注于血液系统疾病的诊断和治疗,对戈谢病引起的血液相关异常有深入研究。 2.儿科:儿童患者居多,儿科医生在儿童疾病的诊断和治疗方面经验丰富。 3.遗传代谢科:专门研究和处理遗传代谢性疾病,能为戈谢病患者提供针对性的诊疗方案。 4.神经内科:当戈谢病影响神经系统时,神经内科医生能够进行有效的诊断和治疗。 5.内分泌科:有助于处理戈谢病可能导致的内分泌系统紊乱。 总之,戈谢病患者就诊科室的选择需根据具体症状和病情而定,建议前往大型综合性医院,在专业医生的指导下进行规范的诊断和治疗。
2024-10-08 04:22
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,系由β-葡萄精脑苷脂酶减少,细胞内大量储存脑苷脂,形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»




