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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，其发病原因主要与基因突变有关。目前，戈谢病虽难以完全治愈，但通过积极治疗能有效控制病情。 1.基因突变：戈谢病是由于GBA基因突变，导致葡糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，使葡糖脑苷脂在巨噬细胞内蓄积。 2.遗传因素：多为常染色体隐性遗传，父母双方均携带致病基因时，子女有患病风险。 3.酶活性缺失：葡糖脑苷脂酶无法正常发挥作用，造成代谢障碍。 4.细胞功能异常：巨噬细胞的正常功能受损，影响机体的免疫和代谢平衡。 5.发病机制复杂：涉及多个生理过程的紊乱，导致一系列临床症状。 总之，戈谢病的病因较为明确，但治疗具有一定难度。患者需早诊断、早治疗，以改善生活质量和预后。
2024-10-08 02:14
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
