刚出生宝宝耳聋基因 SLC26A4 杂合突变意味着什么？
2024-09-26 14:53
点击扫描二维码更精彩
请问一下刚出生宝宝耳聋基因检测结果SLC26A4(PDS)IVS7-2A→GAG杂合突变是什么意思，会引起耳聋吗？孩子听力筛查都通过了，这个基因突变什么情况下可能会导致耳聋，平时应该注意什么或者怎么医治能避免。请问一下刚出生宝宝耳聋基因检测结果SLC26A4(PDS)IVS7-2A→GAG杂合突变是什么意思，会引起耳聋吗？孩子听力筛查都通过了，这个基因突变什么情况下可能会导致耳聋，平时应该注意什么或者怎么医治能避免。
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
赵宏 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
心内科
-
刚出生宝宝检测出 SLC26A4(PDS)IVS7-2A→GAG 杂合突变，这是一种基因变异。可能增加耳聋风险，但听力筛查通过并不意味着绝对安全。该突变在特定情况下可致聋，平时要注意预防。 1. 基因原理：SLC26A4 基因与内耳结构和功能相关，突变可能影响离子转运，导致内耳发育异常。 2. 致聋情况：大剂量使用耳毒性药物、头部剧烈撞击、严重感染、长期处于噪音环境等，可能引发耳聋。 3. 注意事项：避免孩子使用氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素、卡那霉素）等耳毒性药物；注意保护头部，避免剧烈撞击；预防耳部感染。 4. 定期检查：每半年或一年进行听力检测，以便早期发现问题。 5. 生活环境：为孩子创造安静的生活和学习环境，减少噪音刺激。 虽然宝宝目前听力筛查通过，但基因杂合突变仍需密切关注。家长要注意上述方面，如有异常及时就医。
2024-09-26 23:18
-
