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回答1
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刘世勤 副主任医师
北京市大兴区人民医院
一级
中医科
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进行性肌营养不良伴有萎软肢体疼痛、拘挛、麻木等症状时，通常需要进行一系列检查来明确病情，包括血清酶学检查、肌电图检查、基因检测、肌肉活检、影像学检查等。 1.血清酶学检查：如肌酸激酶、乳酸脱氢酶等，这些酶在肌营养不良时往往显著升高。 2.肌电图检查：可了解肌肉的电生理活动，判断肌肉是否存在病变及病变程度。 3.基因检测：有助于确定基因突变类型，明确诊断及判断遗传方式。 4.肌肉活检：直接观察肌肉组织的形态和结构变化，是诊断的重要依据。 5.影像学检查：如磁共振成像（MRI），能显示肌肉的受损情况和分布范围。 综合这些检查结果，医生可以更准确地诊断进行性肌营养不良，并制定合适的治疗方案。患者应前往正规医院，在专业医生的指导下进行检查和治疗。
2024-12-05 11:12
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什么是进行性肌营养不良症? 进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌，躯干肌和头面肌，也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大，病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»
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