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孕 16 周唐筛报告部分指标异常怎么办

遗传病

女32岁来自江苏健康咨询描述:

孕16周,刚拿到唐氏筛查报告单.医生建议遗传咨询.我不知道是那边出了问题.想问问各位医生朋友.

曾经的治疗情况和效果:无过敏、遗传病史想柯大夫帮您解决什么问题:项目名称结果单位MOM值参考值FREE-NCG&szlig;42.90ng/ml2.55MOM值范围:0.25-2.5Hafp46.80U/ml4.50MOM值范围:0.4-2.5NTD风险筛查阴性筛查阴性低风险,≥1/350高风险21三体风险1/440<1/300低风险,≥1/300高风险18三体风险1/50000<1/350低风险,≥1/350高风险叶酸15.23ng/ml>3.0以上是筛查结果报告单,想了解下是那个指标出了问题.谢谢

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    吴丽 主任医师

    郑州市中心医院

    三级甲等

    儿科

    孕 16 周的唐筛报告中,FREE-NCGβ和 Hafp 的 MOM 值超出正常范围,21 三体、18 三体风险及叶酸指标也需关注。这可能提示胎儿存在一定风险,需要进一步检查和评估。 1. FREE-NCGβ:其值升高可能与胎儿染色体异常有关,需结合其他检查综合判断。 2. Hafp:MOM 值偏高,可能反映胎儿神经管缺陷的风险增加。 3. 21 三体风险:1/440 虽为低风险,但接近临界值,需谨慎。 4. 18 三体风险:1/50000 为低风险,但仍不能完全排除异常。 5. 叶酸:15.23ng/ml 虽在正常范围,但孕期对叶酸需求增加,要保证充足摄入。 总之,唐筛结果只是一个初步筛查,不能确诊。出现异常指标不必过度恐慌,应及时进行遗传咨询,进一步做无创 DNA 检测或羊水穿刺等,以明确胎儿情况。

    2024-12-04 19:30
就医问药

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